Örökletes kötőszöveti betegségek, Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés | Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika


örökletes kötőszöveti betegségek milyen betegségek manifesztálják az ízületeket

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

örökletes kötőszöveti betegségek csípőfájás futás közben

Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban örökletes kötőszöveti betegségek genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

örökletes kötőszöveti betegségek hogyan lehet érzésteleníteni a térdízület ízületi fájdalmait

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

örökletes kötőszöveti betegségek gyógyszerek a don ízületek kezelésében

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!